关于脊髓纵裂畸形(SCM)的描述最早见于17世纪。历史上,曾用“diastematomyelia”(希腊语“裂开的脊髓”)和“diplomyelia”(希腊语“双脊髓”)来描述我们今天称之为脊髓纵裂畸形的一类脊髓发育异常。这类发育畸形的主要表现就是脊髓中存在一贯穿单个或数个脊椎平面的纵向分裂。

I型的特征是存在一骨性隔膜,将脊髓在矢状面分割开,并存在双硬膜囊。II型表现为共脊膜囊双脊髓型,脊膜在纵裂处,多被纤维隔分开,各自栓系在临近硬膜上。这些分型并不完全适用于所有的脊髓纵裂畸形,但是该分类方法为手术方式提供了参考框架。1992年,Pang以及他的同事起草了一份统一理论,将I型和II型脊髓纵裂畸形都归咎于胚胎发育中的一处异常,即外胚层和内胚层粘连造成的神经肠管存留。

偶尔会出现脊髓纵裂畸形伴随无功能的旁正中神经根,和一纤维血管束发向或者穿过硬膜。也可见一连接硬膜外间隙与其上一小块闭锁皮肤的纤维束。硬膜内的纤维束和与其相关的皮肤异常一直被描述为“不全型脊髓脊膜膨出”,由法语“manquer”演化而来(不全),反应的是已经过时的描述方式,即“不全型脊髓脊膜膨出”是真脊髓脊膜膨出的“不全型”。取而代之,在这里用“背侧束”来描述。

和其他的隐性脊髓闭合不全类似,脊髓纵裂畸形的诊断通常由特征性的表皮及骨科发现引出。脊髓裂平面存在的脊髓机械栓系,或是存在其他闭合不全,都会引发一系列容易识别的神经及泌尿系统症状。即便是对于无症状患者来说,也需要做到早发现,并且及早进行手术干预,以最大程度保留神经功能。

脊髓纵裂畸形的流行病学

尽管这个疾病的具体发病率还是未知数,但可以肯定的是脊髓纵裂畸形非常罕见,大概占先天性脊髓畸形的3.8%到5%。患病率大概是每5000个新生儿当中有一人患病(0.02%)。在规律服用妊娠前叶酸补充剂的背景下,过去10到15年间,发达国家中先天性神经系统畸形的发病率一直比较稳定。和其他类型的隐性椎管闭合不全类似,该病患者中女性稍占多数,比例约为1.3:1。患者首次接受医疗评估的年龄高峰多在4到7岁之间,第二个年龄高峰在12岁到16岁之间,与后青春期生长突增相一致。也有存在直到成年时才诊断的情况,唯一的症状为背痛,或者是疼痛伴随进行性的神经功能缺失,可能会被误诊为退行性疾病。尽管预估的患病率有所不同,但是有个别病例统计分析预估I型脊髓纵裂畸形的出现频率比II型高一些。来自全印卫生与公共卫生研究所的两项大型回顾性病例分析报道说,脊髓闭合不全的患者中,有20%到27%患者的手术指征都是脊髓纵裂畸形。这个数据可能和北美数据有出入。

脊髓纵裂畸形很少会不伴随其他畸形而独立出现。最常见的相关疾病是脊髓栓系/脊髓低位(>50%),脊柱后侧凸(44%到60%),脊髓空洞症(27.5%到44%),以及其他形式的脊髓关闭不全,比如粗大或脂肪终丝,皮样囊肿,皮窦腔,神经肠管囊肿,以及脊髓脂肪瘤(11%到26%)。与此相反,5%的先天性脊柱侧弯患者,以及差不多15%的脊髓脊膜膨出患者会罹患脊髓纵裂畸形。当脊髓纵裂畸形和脊髓侧凸同时出现时,主要表现为左测凸的出现几率为45%。当脊髓纵裂畸形和脊髓脊膜膨出共同存在时,有三到四倍的几率出现I型,并且趋向于出现在膨出平面,或是其吻侧。有些情况下,可以观察到多个闭合不全损伤,隐性脊髓纵裂畸形就是脊髓脊膜膨出基板功能层和解剖层出现不一致的原因,同时也是明显的功能层不对称,和/或脊髓脊膜膨出伴随未处理脊髓纵裂畸形患者,晚期神经功能恶化的主要原因。

脊髓纵裂最长见于腰椎区域,其次是胸腰段,胸椎和颈椎,包含平均6个椎体层面。

胚胎发育

一般认为脊髓纵裂畸形发生在胚胎发育的第三周,和原肠胚形成同时进行,是脊索在中线融合失败的结果,并进一步造成附件神经肠管存留。

人类胚胎发育的第十七天,亨氏结的细胞进入胚胎中线开始合成脊索。在细胞嵌入过程中,双层细胞从中线两侧进入并混合形成一个位于中线的脊索突。细胞定向分裂以及细胞嵌合共同引出集中延伸的进程,这就是脊索延长的机制。细胞定向分裂意思是细胞有丝分裂过程中有倾向的分裂方向,这样一群细胞就可以在一个特定平面内生长,而不是呈球体分裂。细胞嵌合指两组细胞以嵌合模式融合。就这样,细胞群的极性趋向性生长就在头尾方向展开。细胞嵌合部分由wnt基因家族管控,这个基因家族(连同音蝟因子)同样负责管控脊柱神经系统的背-腹结构。所有生物体内都存在一个叫Prickle的负责细胞极性的分子,敲除该分子之后,脊索呈现为缩短并且粗大改变。

脊索和轴旁中胚层细胞的相互诱导在这一过程中也发挥重要作用。中胚层体节表达原钙粘蛋白,该蛋白促进脊索的中线嵌合。缺少原钙粘蛋白的胚胎的旁正中脊索可以正常延伸,却不能整合。在人脊髓纵裂畸形的少数脊髓段中观察道整合失败的残留物。一旦成型,脊索就作为组织者,通过释放多种成形素来保证胚胎的神经胚正常形成。

移植脊索节段的实验发现脊索的存在对于脊髓发育的结构是必要且充分的。异位或者多余的脊索也许会造成完全型脊髓及周围组织纵裂。Emura和同事建立了一个两栖动物模型,该模型是通过微创手术在胚胎中制造神经肠管瘘,接着再将胚胎培养成型。在术后存活下来的胚胎中,他们观察到有40%的胚胎出现脊髓纵裂畸形。尽管尚未有人直接观察到脊索突形成过程中自发出现的两个独立的脊索间叶原基的情况,但是观察到敲除窃合所需基因的老鼠胚胎生长出两个未在中线融合的半脊索。

大多数理论假定脊髓纵裂畸形的形成有两个常见先决条件。第一个是外胚层和内胚层的持续粘合,该现象被Bremer称为副神经肠管。第二个是分裂的脊索,以及继而引发的脊髓分裂。1992年,Pang和他的助手提出一份统一理论,将两种类型脊髓纵裂畸形都归咎于胚胎发育中的单个个体发育异常,即应该形成脊索突的间叶原基未能在中线成功融合。该理论假定,原窝中衍生出的细胞群并不会以单个群体的形式进入中线,而是在当这些细胞群从原窝开始呈内外侧向活动,在中线重新整合之前,表现出左右非对称性。重新整合失败就会造成副神经肠管的形成,Pang称之为内间质管。持续存在的内间质管会引发两个带有中间裂缝的半脊索,继而引发类似的脊髓裂。

这个统一学说通过结合原脑膜和内间质管,解释了I型和II型脊索纵裂畸。原脑膜细胞的包涵体大概出现在胚胎30天左右,会进一步形成两个完全独立的硬膜鞘,与在I型脊索纵裂畸形中观察到的一致。就原脑膜本身而言,它同时具有成骨功能,同样造成中线的骨刺形成。当原脑膜没有和内间质管融合的时候,只有一个硬膜鞘(以及一个蛛网膜间隙),其内包含两个由纤维束分开的半脊髓,与在II型脊索纵裂畸形中观察到的一致。将神经嵴和内间质管融合后会形成位于半脊髓内侧及背侧的神经组织,该神经组织延伸至硬膜外间隙,并进一步形成背侧束。通过研究患有脊髓纵裂畸形未能成活的胎儿的解剖结构发现,每一个半脊髓由中间的灰质及包绕灰质的白质索构成。Pang的统一理论建议,在胚胎发育相对晚期出现的中线尾侧融合失败,和原脑膜的出现更一致,而这些就是造成I型脊髓纵裂畸形的原因。相应的,I型脊髓纵裂畸形更常见于腰2到腰4椎体,胸腰段以上就很少见到,而II型则几乎完全存在于胸8,胸9椎体以上。

脊髓纵裂畸形伴随外胚层组织也有可能是由于不分离造成。比如,背部局限性脊髓裂和II型脊髓纵裂畸形呈高度相关。背部局限性脊髓裂是由于不分离造成的局限性闭合缺损,其中包括一个连接中线皮肤缺损和对应脊髓的纤维神经束。也有病例报道提到双脂肪瘤伴随脂肪脊髓脊膜膨出和复杂型脊髓纵裂畸形相关。

症状与体征

患有脊髓纵裂畸形的患者可能不会表现出任何症状,唯一的征象就是代表内部脊髓异常的表皮红斑。不同种类的病例统计发现,多达92%的患者皮肤上至少有某种印记。表格231-2总结了脊髓纵裂畸形最常见的皮肤红斑。红斑常见于神经缺损部位尾侧,这是由于脊髓纵裂形成后,神经组织相对骨性脊髓腔进行的头向迁移造成的。多毛症是脊髓纵裂畸形极具特征性的表现之一。一项报道发现如果存在皮毛窦,那同时存在脊髓纵裂畸形的比值比为61.6:1。多毛症的一个比较典型的变异表现叫做“法翁的尾巴”,是由一块异常粗糙,凸起的毛发构成,这一表现和I型脊髓纵裂畸形高度相关。一般情况下,皮毛窦下方都存在毛细血管瘤。偶尔(≈7%)只存在血管瘤,而无相关多毛症的话,可能预示着脊髓纵裂畸形的存在。尽管骶浅凹,皮窦,表皮脂肪瘤并不是脊髓纵裂畸形的特征性表现。对于脊髓纵裂患者来讲,它们的存在通常预示着存在其他潜在的脊髓闭合不全。与潜在的脊髓闭合不全相关的真性骶浅凹需要和沿尾骨中线对称分布的浅凹进行鉴别。后者常见于普通人群,并不会指向潜在的脊髓远端栓系疾病。

一大部分脊髓纵裂畸形患者至少有一种或多种神经退化性体征或症状。一个常见表现就是纵向的背痛,表现为局部,强烈的疼痛,多位于损伤的脊髓平面。在一部分未诊断过的成年患者群中,背痛可能就是唯一的症状。大概10%的成年和儿童患者可能带有一定程度的神经根症状。

三分之二的患者可见进行性的运动或/和感觉功能损伤。患者下肢存在的非对称性运动功能损伤是由两个独立,但是相关联的原因造成。将近50%的患者下肢不对称,这种现象称为神经骨综合征。

这种下肢综合征由一特征性的三联征组成,即下肢长度不对等,肌肉萎缩(进而造成肌无力),足部畸形(马蹄内翻足)。较短的下肢和较小的半脊髓常处于同侧。一小部分患者(≈20%)即使下肢对称,却有非对称性的神经缺损。这种表现和一侧半脊髓的脊髓水肿高度相关。

自主神经系统缺损通常表现为泌尿系统症状和体征。患者主诉遗尿和检查尿动力学相比,缺乏一定指导意义。尽管只有三分之一患者会主诉尿路异常,但是通过尿动力学检查发现,大约四分之三的患者有膀胱功能缺失。在进行首次评估及实施任何手术之前都需要进行完整的泌尿系统检查。

当手术医生在为患者进行手术前评估时,需要意识到可能需要其他手术干预的相关异常。表231-3总结了相关的异常表现,包括脊柱侧弯,肥大终丝或终丝脂肪瘤引起的脊髓栓系,脊髓脊膜膨出(以及相关的Chiari II型畸形),和脊髓空洞症。

影像学

产前超声筛查最早可以在14周的时候就显示出脊髓腔内代表脊髓纵裂畸形的强回声,但是检查可能会受骨性结构,胚胎位置,或者羊水量的影响。磁共振(MRI)的应用为术前诊断及手术计划安排提供了非常大的帮助。

磁共振的主要表现为存在两个半脊髓,在T1加权下最容易观察道。裂隙通常起始于T11椎体以下,一般经过两道三个椎平面之后,两个半脊髓会再次汇合。T1加权退昂同时有助于显示可能影响单侧或双侧半脊髓的肥大终丝,皮窦腔,或终丝脂肪瘤。

所有患者当中大约50%的人带有相关的脊髓栓系异常,而脊髓低位患者中,出现这种异常的人群大概占90%。T2加权能够分辨是否存在单个或两个硬膜下、蛛网膜下间隙,有助于正确的将其分类为I型(磁共振表现出“猫头鹰征”)或是II型(图.231-6)。T2加权轴面和冠状面图像中也可观察到II型脊髓纵裂畸形中低密度的纤维束。

将近半数病例中,T2加权影像同时能显示出邻近裂隙的脊髓空洞,该脊髓空洞可能延伸到一侧或双侧半脊髓中。三维弥散张量成像和纤维束成像结合起来可以更好的发现脊髓纵裂畸形中的病理征象,并且帮助手术计划。由于脊髓纵裂平面和其他位置可能存在多个,并且经常是大量的神经组织栓系,用磁共振评估时要全面仔细的检查脊髓全段及硬膜内腔。不同于开放性脊髓闭合不全的患者,脊髓纵裂畸形一般不要求头颅影像学检查。

CT扫描最能够描绘出I型脊髓纵裂的骨刺。绝大多数骨刺表现为椎体后部中线向外生长的骨性凸起,尽管斜型凸起,以及发生于神经弓的骨刺也被报道过(图.231-8)。

脊髓纵裂畸形伴随骨异常见于85%以上的患者。相对常见的骨异常包括椎骨裂,椎板裂,Klippel-Feil畸形,蝴蝶椎骨,半椎骨。脊髓纵裂畸形伴随脊柱侧弯见于50%到60%的患者,同时见于5%的先天性脊柱侧弯患者。侧弯的顶点一般都和脊髓纵裂损伤的平面相一致,这是由于该平面脊髓节段和椎体缺损呈高度相关。

脊髓栓系和先天性椎骨异常同时造成脊柱侧位的形成和进展。显示侧弯部分的最佳检查方式就是通过磁共振,CT或平片获取患者站立位的冠状面图像。根据已经发表的统计数据结果,CT脊髓造影要优于磁共振检查,分别在显示I型脊髓纵裂畸形的骨性隔膜(100%对82%),椎骨裂(100%对65%),神经弓肥大(100%对54%)。

复杂的神经弓肥大多见于I型脊髓纵裂畸形,推测这种情况的出现是由于发育过程中存在额外的骨性原脑膜。肥大的神经弓通常会和邻近脊髓节段融合,被称为节段内椎板融合。当神经弓肥大与骨性脊柱裂同时出现时(见于60%的病例中),该发现几乎就可以诊断I型脊髓纵裂畸形的存在。

总的来讲,CT和磁共振这两种辅助影像学方法,能够为管理脊髓纵裂畸形患者提供重要信息。MRI是非常好的筛查工具,在无辐射的前提下帮助鉴别畸形以及相关脊髓栓系。考虑到与该病相关骨异常的高发病率,以及这些异常对手术计划的影响,实施非对照矢状及冠状面CT扫描通常是很有帮助的。除非患者因为个人情况无法进行磁共振检查,一般情况下不会需要患者接受CT脊髓造影。平片的价值在于长期随访,以及管理相关的脊髓侧弯情况,同时为术中鉴别骨性标记点提供帮助。

手术方案

通常I型脊髓纵裂畸形本身就可以作为手术指征。一个特别的,在70年代进行的针对I型脊髓纵裂畸形患者的小样本长期自然历史追踪研究发现,没有接受手术处理的患者中,85%的人群出现进行性的神经功能缺损,而接受手术治疗后的患者中这一数据为4.5%。Pang观察到II型脊髓纵裂畸形患者中也有和I型类似的进行性神经退化高发病率,因此他提倡对两种类型的畸形都采取“预防性”手术。与此不同的是,偶然发现的无症状II型脊髓纵裂畸形患者,唯一的表现可能就是皮肤标记,对这类患者,很多医生采取长期随访神经功能及泌尿系统功能。不幸的是,II型脊髓纵裂畸形患者的长期随访数据和MRI应用后时代的I型脊髓纵裂畸形患者的数据目前都不充足。

实施手术的时候,主要目标就是通过纠正存在的脊髓纵裂畸形和相关异常来解除栓系的脊髓。脊髓纵裂畸形的修复通常要联合术中电生理监测,包括对损伤平面以下肢体的持续体感诱发电位监测,运动诱发电位监测,或者肌电及肛门括约肌监测(或者这些监测方法的任意组合)。术中监测在年轻患者及神经发育异常患者当中使用的非常成功且安全,因此应该强烈考虑应用到所有的脊髓纵裂畸形手术中。在接入Foley导尿管之后,患者呈俯卧位。术中荧光透视有助于定位纵裂畸形平面,并同时显示可能存在的相关骨异常,尤其是因为皮肤红斑一般都位于真正的脊髓损伤平面的尾侧。在II型脊髓纵裂畸形中,相关的神经弓异常可能无法提供明显的手术解剖定位点。

在进行中线暴露时,考虑到神经弓缺损的高发生率,要特别小心避免切开硬脊膜和损伤神经。脊髓纵裂畸形伴随的复杂骨异常可以通过术前及术中影响来定性。据我们所知,目前尚无使用微创修复脊髓纵裂畸形的报道。更重要的是,使用微创手术解除脊髓纵裂畸形患者的终丝栓系的方法目前无成功案例。手术从双侧棘突旁肌肉开始,逐渐暴露损伤平面以上及以下两个节段,有助于从正常结构解剖到异常结构。从这里开始,I型和II型脊髓纵裂畸形的手术方法就完全不同了。对I型来说,起始的椎板切开应该局限于临近的节段,是为一开始就避免在中线骨刺层面暴露硬脊膜。使用骨钳或者高速骨钻(或两者都使用)在双侧进行中路旁椎板切开术,保留中线椎板和棘突,以此避免出现扭力或者侧向压力从而过早干扰骨刺。这是因为穿行的中线隔膜通常和椎板底面以及棘突的底部融合。一旦骨刺分离暴露成功,就开始骨膜下钝性分离,将硬膜鞘从骨刺上向两侧分离。分离通常从吻侧开始向尾侧进行,从硬膜连接最疏处向最密处进行。一旦分离开来,可以用小骨钳或高速骨钻将骨刺切除。这时可能会从骨刺中的脊髓血管出现大量出血,通常可以用骨腊控制住。当骨刺和椎体后侧壁被冲洗即代表骨刺移除完成。有时候,骨软骨刺可能从后神经组织而不是椎体中分散出去。尽管有报道,隔膜骨刺再生的情况非常罕见。

硬脊膜开启前需要将椎骨手术全部完成。在显微镜下,在双硬膜鞘层面,将硬脊膜沿中线,在裂隙的任意一侧的脊髓损伤上方及下方划开。用锐剥离将半脊髓从附着的硬膜鞘上分离开来。一般情况下,这些附着物要么是粘合在一起的蛛网膜束,和齿状韧带类似,或者是伸入硬脊膜无功能的背侧正中旁神经根。这些附着物在脊髓损伤尾侧,紧贴骨刺的位置最为稠密且坚韧。正中旁神经根可能带着一簇纤维神经延伸穿过硬脊膜。一旦剥离开,可以向腹侧,朝后侧纵韧带平面划开中央硬脊膜,以恢复腱鞘囊的正常组织结构。

由于II型脊髓纵裂畸形普遍存在经硬脊膜的粘连,在脊髓损伤平面移除椎板的时候也需要特别注意。一般情况下,这个平面的硬脊膜会表现出些许异常。在脊髓损伤平面的硬脊膜中线做一锐性切口,穿过纤维束。这些纤维束最长见连接于硬脊膜背侧,但是也有可能连接到腹侧。所有非神经性及非功能性的粘连都需要被切开,从背侧开始,然后将半脊髓小心的转到一侧,以暴露切开腹侧的粘连。这些纤维束中可能有丰富的血供,操作时要格外注意。在II型脊髓纵裂畸形中,两个半脊髓通常贴的非常紧密,没有明显的间隔。不建议切入伸入脊髓当中的纤维束。

一切与脊髓纵裂相关的栓系损伤(窦道,肥大终丝,终丝脂肪瘤)都需要被处理。绝大多数作者提倡有低位脊髓的患者都接受终丝切开。脊髓圆锥远端栓系几乎普遍存在于低位胸椎和腰椎脊髓纵裂畸形的患者当中,尽管相对少见,但是也不能排除脊髓损伤更趋向于吻侧的患者不存在这种情况。I型和II型患者当中出现背侧束的几率一样,这代表额外的一处脊髓栓系。根据脊髓损伤的具体位置,远端栓系解除和治疗脊髓纵裂畸形本身可以通过单个切口或两个独立切口来完成。为了使两侧半脊髓和脊髓圆锥能够在椎管内自如活动,任何存在的栓系束都需要被切开。栓系成功解除,通常也能间接有效的治疗脊髓空洞症。然而,大的,进行性的或者复发的脊髓空洞也许需要直接手术干预。在背侧,硬脊膜采用防水术式进行缝合,需要的话可以加硬脊膜补片。扩大硬脊膜成形术一个潜在的优势就是减少再栓系的出现。前部硬脊膜缺陷很少会引发脑脊液漏,因此一般情况下不予闭合。

术后患者需要留观1到2天,确保硬脊膜缝合处有一初步的愈合。一些医生在留观时选择让患者保持俯卧位,以避免脊髓和缝合处的粘连。对于青少年和成人患者,需要常规进行针对深静脉血栓及肺栓塞的预防措施。患者开始移动时移除Foley导尿管,同时检测排尿后存尿量。多大20%的患者可能会出现一短暂的尿储留,这些患者可能需要间断插管,或者出院时插入临时导尿管。

结果

手术修复结果是超过90%的患者之前存在的进行性神经缺损可以得到改善或者稳定。表格231-4总结了功能学结果。绝大多数患者的轴向背痛都得到改善,或者降低到可以承受的程度。剩下的症状可以很方便的分类成运动,感觉或者自主神经(膀胱)损伤。

进行性感觉和运动功能缺损在手术后得到的改善最明显。多达三分之一的患者可以在术后恢复正常泌尿系统功能。神经及泌尿系统功能恢复的程度和手术干预的时机相关联。最好的结果见于那些仅通过皮肤红斑发现的无症状患者,大多数病例报道为接受预防性手术的患者的神经功能得到完全保留。完成脊髓纵裂畸形修复后,可以得到持续数十年,甚至终生的神经功能稳定状态。

脊髓纵裂畸形手术相关并发症包括脑脊液漏,伤口感染,以及新的神经功能缺损。对之前接受过脊髓脊膜膨出修复手术的患者在同一层面实施二次脊髓纵裂畸形修复手术,有高达10%的几率伤口无法愈合。一过性尿储留是最常见的神经功能缺损,见于最多20%的患者。7%的患者可能会出现新的感觉运动神经缺损。绝大多数神经功能缺损都是暂时的,然而,有3%的几率出现永久性的神经功能缺损。

可能的情况下,接受修复手术的儿童患者需要在术后接受脊柱裂专科医生团队的监测,包括儿科医生,儿科神经外科医生,骨科医生,理疗师,以及儿科泌尿科医生。症状复发或者延迟出现的新的功能缺损可能是因为再栓系造成,有时是由于手术切口处出现疤痕组织粘连,或者是由于之前没有诊断的损伤造成。

由于再栓系的早期表现可能是无症状患者膀胱逼尿肌的功能变化,不定时的尿动力检查可以提供帮助。即使在患者无症状表现的情况下,术后影像学检查也可以显示手术修复畸形后出现的栓系。因此影像学表现出持续存在的低位脊髓不应作为无症状患者的再手术指征。磁共振可以用来判断有症状患者的再栓系情况,影像显示膨大的脊髓空洞,这是临床恶化的独立证据,或者可以显示额外的,之前未修复的栓系脊髓组织。最终,要通过临床诊断再栓系。

总结

脊髓纵裂畸形是一种罕见的先天性脊髓畸形,可以为了解脊椎脊髓的发育提供一些见解。I型和II型脊髓纵裂畸形都被认为来源于同一种发育异常,结果都是造成机械性的脊髓栓系。脊髓纵裂畸形的早期手术干预和较好的长期功能预后相关联。

基于此,带有脊髓纵裂畸形相关皮肤及骨骼征象或者进行性神经、泌尿功能缺损的儿童需要接受诊断性质的影像学检查。因为脊髓纵裂畸形通常伴随额外的栓系损伤,在手术前需要通过磁共振从颅颈段开始查看脊髓全段。

考虑到即便是对于早期功能完善的患者,日后出现进行性神经和泌尿功能缺损的风险都比较高,因此对于有症状或无症状的I型患者一般都采取手术修复。手术的目标是终止,或者避免运动,感觉和膀胱功能的缺损,以及可能的话,改善任何之前存在的症状与征象。理想状态下,术后随访由脊柱裂专科团队进行多学科评估。早诊断,高水平的手术治疗,以及认真随访为很多脊髓纵裂畸形患儿和成年患者日后保留或者恢复正常功能提供了可能。